读长和长读长全基因组测序相媲

abdullahalamina

提供了更详细的成本评估，使他们得出结论：“从成本角度来看，将这种做法推广到当前程序将需要付出巨大的努力，这可能会破坏我们的社会医疗保健计划。” 这些“重要的社会、经济和人力成本”与临床医生向患者和家属解释和报告 WES 结果的时间增加有关。 只有将 WES 完全纳入医疗保健系统作为某些病症的护

理标准，才有可能在诊所大规模应用 WES。这需要对可能的资金来源和补偿国家电子邮件列表此类分析的背景 外显子组和基因组测序是遗传性疾病诊断和研究的主要技术。充分、均匀和可重复/一致的序列覆盖是检测单核苷酸 (SNV) 和拷贝数变异 (CNV) 灵敏度的主要决定因素。在这里，我们比较了最近的外显子组捕获试剂盒和基因组测序技术获得

全面外显子组覆盖的能力。 结果 我们比较了三种不同的广泛使用的富集试剂盒（Agilent SureSelect Human All Exon V5、Agilent SureSelect Human All Exon V7 和 Twist Bioscience）以及短读长和长读长 WGS。我们发现，与其他外显子组捕获试剂盒相比，Twist 外显子组捕获显着提高了编码区域的完整覆盖率和覆盖均匀性。Twist 性能可与短